Carmen ha doblado el pronóstico de vida que le dieron los médicos. Tiene 4 años y cuando sus padres recibieron el diagnóstico no hablaban de más de 24 meses. Sufre atrofia muscular espinal (AME) de tipo 1, una enfermedad rara con sólo unos 50 casos en España. Una nueva medicación ha dado esperanza en medio de la oscuridad que viven las familias de los afectados, representados por Fundame, la fundación que les abre camino en negociaciones con instituciones y laboratorios. El pinchazo, de una sola dosis, cuesta nada menos que 1,95 millones de euros, un precio desorbitado e inalcanzable por la mayoría de los mortales. «El fármaco más caro del mundo», dicen.
A Carmen, como a todos los enfermos de AME tipo 1, le falta el gen que modula el funcionamiento de las neuronas motrices. Las señales que el cerebro emite a los músculos no llegan, y éstas se van atrofiando. «Hay otro gen supresor que suple la ausencia del otro, pero si tienes muy pocas copias, la enfermedad aparece muy rápido», explica Cristina, la madre de Carmen, en el parque que tienen debajo de casa, en Alboraya (Valencia), mientras José, su marido, da impulso a la niña en un columpio. Cristina se refiere a los enfermos de tipo 1, «que comienzan con los síntomas antes de los 6 meses» y tienen un horizonte de vida muy corta. Luego está el tipo 2, que se manifiesta entre los 6 y los 18 meses; y el tipo 3, que se desarrolla más tarde del año y medio de vida y da mayor margen de tiempo para gestionar la enfermedad.
El tipo 1, el de Carmen, es el más grave por razones lógicas. La evolución es más rápida. «Carmen nació sana, pero al mes y medio la pediatra de cabecera sospechó que sufría AME cuando vio que no tenía reflejos, que se quedaba quieta como una muñeca. La envió al hospital y las pruebas lo confirmaron», recuerda Cristina. Este horrible pronóstico tiene una explicación: «No poder mover las piernas no es vital, pero sí lo es que te falle la musculatura de la respiración y de deglución», explica la madre. Mueren aproximadamente a los 8 meses. Algunos llegan a los 2 años.
La química ha ayudado a Carmen y otros afectados a eludir la fatal predicción. El tratamiento con Spinraza, de la farmacéutica Biogen, ha sido vital hasta ahora para Carmen. «Cuando llegó el diagnóstico todavía no estaba comercializado en España, pero nos lo dieron por uso compasivo», afirma Cristina. «Uso compasivo» es el término con el que se refiere a la medicación que la farmacéutica ofrece gratuitamente (porque está comprometida con la vida de una persona) antes de llegar a un acuerdo con el sistema de salud público.
«Es un pinchazo cada 4 meses. Frena la enfermedad porque ayuda a que el gen supresor, que es aquel al que le faltan copias para suplir el gen ausente, trabaje mejor. Permite que Carmen pueda evolucionar hasta dónde está ahora», precisa.
Las perspectivas son distintas desde que la farmacéutica Novartis obtuvo un nuevo medicamento. Se trata del Zolgensma, una terapia génica por la que la compañía pide un precio de partida de 1,95 millones de euros por una sola inyección intravenosa. Este pinchazo administra en el organismo el gen que no tiene Carmen.
«Cuando nos dieron el diagnóstico, este tratamiento estaba en ensayo en Estados Unidos. Estuvimos a punto de ir, pero no había plazas suficientes para entrar en el ensayo. Fundame nos mantiene al corriente de todo. Esta medicación está autorizada por la Agencia del Medicamento Europeo (EMA), pero en España la farmacéutica y el Gobierno todavía no han llegado a un acuerdo para comercializarlo», explica Cristina, que sabe bien de lo que habla cuando entra en el debate. Es farmacéutica. «Yo entiendo que sea caro porque son años de investigación, de dedicarle muchos recursos, pero sin la financiación pública no podrían investigar. Yo soy farmacéutica, pero por encima de esto soy madre», apostilla. «Estamos en una situación de espera y de desesperación porque es una enfermedad degenerativa y todos los días que pasa ya no vuelve. Este es el problema, que el tiempo ya no se puede recuperar y se trata de una cuestión urgente», añade.
Además del precio millonario de la inyección, que quizás algún día cubra la Seguridad Social, hay otro problema añadido al camino: los criterios para administrar la medicación están firmados en los despachos y no hay flexibilidad. Ni las familias de los pacientes ni las organizaciones que les representa intervienen en estas negociaciones. Al final, lo único que debe decidir quién sí y quién no es el médico [i el pacient dona el seu vistiplau], no alguien que está en el despacho y que no conoce la enfermedad ni cómo se padece. Si existen medicamentos deben estar al alcance de todos y que se prescriban por criterio médico, no que lo haga alguien desde un despacho, porque no conoce su realidad», explica Cristina, que tiene otra niña más pequeña.
AME es una enfermedad transmitida por mutación genética, pero la mayoría son portadores y no la padecen.
Fundame pide su aprobación
Desde Fundame, su presidenta, Mencía de Lemus, remarca la importancia de que se apruebe la comercialización en España de las terapias para las AME. «Los tratamientos están cambiando el futuro de las personas con esa enfermedad. Es importante que todos los pacientes que puedan beneficiarse puedan acceder a ellos lo antes posible y que se siga investigando para encontrar el cuidado y terapias regenerativas que reviertan los daños causados por la enfermedad», dice.
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